YENİ GEN VARYANTLARI ZİHİNSEL ENGELLİLİK VE DİĞER HASTALIKLARA SEBEP OLABİLİR

Bursa Uludağ Üniversitesi ve Yale Üniversitesi ortaklığında yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda yeni gen varyantlarının farklı hastalıklara sebep olabileceği belirlendi.

BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Yale Üniversitesi Pediatrik Anabilim Dalı tarafından yürütülen çalışmalar, yeni gen varyantlarının siliyopatiye, zihinsel engelliliğe, otizme, heterottersye, böbrek displazisine ve anormal Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) akışına sebep olabileceğini ortaya koydu. Araştırma ekibi, CC2D1A geninin siliogenezis ve siliopati ile ilişkilendirildiğini keşfetti. Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, deneylerin sonuçlarının Life Science Alliance dergisinde yayımlandığını belirtti. Projenin MarmaRare araştırma grubu ve Acıbadem Üniversitesi ile işbirliğiyle gerçekleştirildiği bilgisini paylaştı.