AKT3 Gen Bozukluğuyla Yaşayan Bulut'un Umut Dolu Mücadelesi

İtfaiye Dairesi Başkanlığı’nda paramedik olarak görev yapan Gülden Demir, acil vakalarda yaşamları kurtarmaya odaklanırken evinde de oğlunun gelişimini desteklemek için zorlu bir mücadele veriyor. Dünyada yalnızca 21 kişide görülen AKT3 gen bozukluğuna bağlı makrosefali ve yaygın gelişim geriliğiyle mücadele eden 9 yaşındaki Bulut, hastalığın en iyi gidişatı gösterdiği ikinci vaka olarak dikkat çekiyor ve aile için umut kaynağı oluyor. Bulut’un doğumu sonrası annenin mesaisi sadece işte değil, evde de başladı. Nöroloji, genetik ve diğer branşlar eşliğinde süren takipler, 1 yaşına gelmeden önce başlangıç tedavilerini gerektirdi ve Bulut bugün hâlâ özel eğitim ve hareket terapileriyle gelişimini destekliyor. Genetik ve nörolojik testlerin uzun süren süreçlerinin ardından kesin tanı 5 yaşında konulabildi. “4 yıldır o adımı bekliyorduk” 2014 yılında Defne adlı kızını, 2017’de ise Bulut’u dünyaya getiren Gülden Demir, oğlunun erken dönemdeki gelişim farklılıklarını fark ettiğini anlatıyor. Başta tanı konulamaması süreci zorlaştırsa da 3 aylıkken başını tutamayan Bulut’un ilerleyen aylarda adımlarını atmaya başlaması, ailenin umutlarını yeşertti. Deprem sonrası eve döndüklerinde ilk kez yürüyen Bulut, bu anı aile için büyük bir dönüm noktasıydı. Bulut’un tanısı konulduğunda dünyadaki vaka sayısı az olsa da, literatürdeki 21’inci vaka olması ve hastalığın doğası gereği umut verici bir tablo sunması, ailenin tedavi yolculuğunu şekillendiriyor. Doktorlar gelişimini yakından izlerken, tedavide ilaç yerine eğitici ve destekleyici yaklaşımlara odaklanılıyor. Gülden Demir, “Bulut bize her şeyin zamanı gelince oluyor” diye konuşuyor. Çalışma saatleri boyunca kendisini vakalara adayan Demir, görevinde gösterdiği özveriyi oğlunun bakımında da gösteriyor. 24 saatlik nöbet sistemiyle çalışan bir anne olarak, kendi acısını bir kenara itip vakaların ihtiyaçlarına odaklanmanın önemini vurguluyor. “Mücadeleci yönüm ortaya çıktı” diyen Demir, zorluklar karşısında pes etmemeyi öğrenmiş: Bulut’un başarısı, onun kendi içindeki dayanıklılığı da güçlendiriyor. Aile için bir diğer önemli unsur ise kız kardeşin de bu süreçte dayanışma içinde olması. ”