Türkiye'de TBL1XR1 Hastalığına Odaklanan Beyin Organoidleriyle Tedavi Yolunda İlk Adım
Türkiye'de TBL1XR1 hastalığına odaklanan beyin organoidleriyle tedavinin ilk adımlarını araştıran yenilikçi bilimsel çalışma.
Her gün dünya genelinde yeni genetik hastalıklar tanımlanıyor. Özellikle TBL1XR1 geniyle ilişkili olan ve çocuklarda gözlenen nörogelişimsel sorunlar üzerinde yapılan çalışmalar, öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizme benzer belirtilerin ana kaynağı olarak dikkat çekiyor. Türkiye’de acil bir adım olarak başlatılan çalışma, beyin organoidleriyle hastalığı inceleyip potansiyel tedavi yaklaşımlarını keşfetmeyi amaçlıyor.
Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği güçlerini birleştirerek TBL1XR1 hastalığını anlamaya ve tedavi olanaklarını araştırmaya odaklanıyor. Çalışmaların Türkiye’de ilk kez bu ölçekte yürütülmesi, ACURARE merkezi liderliğinde gerçekleşecek ve beynin gelişimini modelleyen mini beyin yapılarının oluşturulmasını içeriyor. Bu süreç yalnızca TBL1XR1’e odaklanmakla kalmayıp, otizm ve benzeri nörogelişimsel bozuklukların da anlaşılmasına katkı sağlamayı hedefliyor.
Bir yandan, hastalıkla yaşayan aileleri bir araya getirip toplumsal farkındalık oluşturacak kapsamlı faaliyetler de planlanıyor. Dünya nüfusunun yaklaşık 300 milyonu nadir hastalıklarla karşı karşıya olduğu öngörüldüğünde, Türkiye’de bu durumun da önemli bir etkiye sahip olduğu görülebiliyor. ACURARE Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıkların genetik kaynaklı olduğunu ve tanı süreçlerinin uzayabildiğini hatırlatıyor. Türkiye ölçüsünde bakıldığında, nadir hastalıklar 5–6 milyon kişiyi etkileyebilir ve bu sayı, görünüşte nadir olan hastalıkların bile geniş bir etki yelpazesi olduğunu ortaya koyuyor.
Türkiye’de ilk kez, hasta örneklerinden elde edilen verileri kullanarak beyin organoidleri üzerinde çalışmalar yürütülecek. Beyin organoidleri, hastanın cilt ya da kıl kökü hücrelerinden laboratuvar ortamında geliştirilerek beyin dokusunun genetik ve işlevsel özelliklerini taşıyan mikroskobik modeller haline getiriliyor. Bu yaklaşım, hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir modelde hastalığın nasıl geliştiğini ve hangi düzeltmelerin potansiyel tedavi yolunu açtığını netleştirebiliyor. Acil hedef, gen düzenleme teknikleriyle bozulmanın geri dönüp dönmediğini görmek ve bu sayede kişiye özel tedavi yollarını ön plana çıkarmak.
Dernek kurucuları Ayşegül Altınbaş ve bilim insanları, ailenin yaşadığı zorlukları paylaşarak farkındalığın önemini vurguluyorlar. Oğlunun hastalığı için hareket başladığında, dünya genelinde bilgi eksikliğinin çok olduğunu fark ettiklerini belirtiyorlar. Birliktelik sayesinde Türkiye genelinde 13’ten fazla aileye ulaşılması, dayanışmanın güçlenmesini sağladı. Dernek çatısı altında yürütülen çalışmalarda, tanı konamayan ailelerin doğru merkezlere yönlendirilmesi için farkındalık çabaları da sürdürülüyor.
Genetik verilerin korunması ve hukuki çerçeve konusuna değinen uzmanlar, kişisel genetik bilgilerinin kötüye kullanım riskine karşı birey haklarının korunmasının altını çiziyor. Bireylerin haklarını güvence altına alacak yasal düzenlemeler, bilimsel araştırmalarla etik denge kurulmasını mümkün kılacak. Bu bağlamda, nadir hastalıklar ve gen tedavileri yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda toplumsal ve hukuki bir konu olarak ele alınıyor.
Bir diğer paylaşım ise kızının TBL1XR1 mutasyonu nedeniyle mücadele eden Aykut Çekiç’e ait. Aile, farkındalığın hayati önem taşıdığını aktararak, nadir hastalıkla ilgili bilinirliğin artırılması için HERDEM Çare Derneği çatısı altında çalışmaya devam edeceklerini ifade ediyor. Amacın, hem Türkiye’de hem de dünyada bu hastalığın bilinirliğini yükseltmek ve tedavi olanaklarını genişletmek olduğunu belirtiyorlar.
Kaynak: Beyaz Haber Ajansı (BYZHA)