İstanbul, nadir görülen TBL1XR1 hastalığı için dünya bilim insanlarını buluşturdu

Nadir görülen bir genetik hastalıkla mücadele eden 17 çocuk ve aileleri, ortak bir gelecek umuduyla İstanbul’da bir araya geldi. Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya’dan gelen katılımcılar, hastalığın daha iyi anlaşılması ve tedavi yollarının açılması adına bilim dünyasıyla buluştu.Küresel İş Birliği İstanbul'da ŞekillendiHERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği’nin öncülüğünde ve Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi’nin ev sahipliğinde gerçekleşen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ile 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört farklı kıtadan uzmanları ve hasta yakınlarını buluşturdu. TBL1XR1 genine odaklanan bu dünyadaki ilk uluslararası konferansta; genetik araştırmalar, beyin organoidleri, genom düzenleme ve geleceğin gen tedavi yöntemleri masaya yatırıldı. Çocukların yaşadığı beslenme, epilepsi, uyku, hareketlilik ve iletişim gibi zorluklar uzmanlar eşliğinde değerlendirildi. Ailelerin sunduğu tecrübeler, hastalığın doğal seyrinin kavranması ve bilimsel önceliklerin belirlenmesi noktasında kritik bir rol oynadı.Harvard'dan Tedavi ÇağrısıKonferansın bilimsel çalışmalarına liderlik eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital temsilcisi Prof. Dr. Florian Eichler, geliştirilen modelleme çalışmalarının önemini vurguladı. Eichler, "Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" ifadelerini kullandı. Henüz insanlar üzerinde denenmeye hazır bir tedavi bulunmasa da bilim insanları; genetik araştırmaların, hasta hücrelerinin ve genom düzenleme teknolojilerinin umut verici fırsatlar sunduğu görüşünde birleşti. Çin Minzu Üniversitesi’nden Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modelleri üzerindeki klinik öncesi çalışmaları aktarırken, Almanya Ulm Üniversitesi’nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs, hastaların yaşadığı konuşma ve iletişim güçlüklerine değindi."Aileler Araştırmanın Ortağıdır"HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin bireysel gayretlerinin nasıl küresel bir bilimsel ortaklığa dönüştüğünü anlattı. Altınbaş, "Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz. Önce çocuklarımızın sesini duyurmaya çalıştık. Sonra başka ailelere ulaştık ve yalnız olmadığımızı gördük. Sonra bu sesi bilime taşıdık. Çünkü aileler araştırmanın yalnızca konusu değil, ortağıdır" dedi. Altınbaş ayrıca, TBL1XR1 için geliştirilen modelin diğer nadir hastalıklara da örnek teşkil etmesini hedeflediklerini belirterek, "Burada oluşacak bilgi, araştırma altyapısı ve uluslararası iş birliklerinin başka nadir hastalık topluluklarına da katkı sağlaması için çalışıyoruz" diye ekledi.Dört Adımda Geleceğin Tedavisine HazırlıkTBL1XR1 genindeki değişimlerin neden olduğu nörogelişimsel sorunları çözmek için konferans kapsamında dört temel strateji belirlendi: * Küresel bir hasta kayıt sistemi kurulması. * Hastalığın 36 aylık doğal seyir çalışmasıyla takip edilmesi. * Genetik bulgular ile klinik sonuçlar arasındaki bağın netleştirilmesi. * Gelecekteki klinik denemelere yönelik hazırlıkların yapılması. Programın sonunda imzalanan Sonuç Bildirgesi ile veri toplama ve uluslararası bilimsel iş birliğini güçlendirecek iki çalışma grubu kurularak somut adımlar atıldı.Geniş Katılımlı Bilimsel DestekEtkinlik, T.C. Sağlık Bakanlığı nezdinde imzalanan protokol çerçevesinde başlatılan çalışmaların uluslararası boyuta taşınması açısından da önemli bir aşama oldu. Konferans, Türkiye’nin önde gelen üniversitelerinden ve merkezlerinden çok sayıda akademisyenin katkılarıyla gerçekleşti. Açılışta ise devlet yetkilileri, akademi dünyası temsilcileri ve nadir hastalıklar alanında çalışan sivil toplum kuruluşu temsilcileri hazır bulundu.