Nadir Hastalıklara Destek İçin Dernek Kuruldu

Her dem yeniden doğarız - Nadir hastalıklara destek olmak amacıyla kurulan Herdem Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, nadir hastalıklarla mücadele eden bireyler ve ailelerine destek olmayı hedefliyor.

Derneğin kurucu üyeleri arasında yer alan Dr. Ayşegül Altınbaş, Türkiye'de nadir hastalıklarla ilgili büyük bir eksiklik olduğunu belirterek, TBL1XR1 gen mutasyonu üzerine çalışan ilk derneğin kurulacağını duyurdu.

Nadir hastalıkların dünya genelinde 350 milyondan fazla insanı etkilediği ve Türkiye'de 5 ila 7 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği belirtiliyor.

TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalıkların belirtileri arasında gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü, konuşma ve motor becerilerde gerilik, otizm spektrum bozukluğu benzeri semptomlar yer alıyor.

Derneğin hedefleri arasında hastaların tespit edilmesi, tanı sürecinin hızlandırılması, hasta ve aileler için destek ağı oluşturulması ve genetik araştırmaların desteklenmesi bulunuyor.

Ayrıca, akademik ve bilimsel çalışmaların desteklenmesi amacıyla üniversiteler ve araştırma merkezleri ile iş birlikleri kurularak veri paylaşımı teşvik edilecek.

Dr. Ayşegül Altınbaş, Herdem Çare'nin nadir hastalıklarla yaşayan bireyler için bilimle yeniden doğmayı, dayanışmayla güçlenmeyi ve birlikte çözüm üretmeyi amaçlayan bir hareket olduğunu vurgulayarak, herkesi bu bilimsel mücadeleye destek olmaya çağırdı.